Viagra, meest bekend als middel tegen erectiestoornissen, blijkt mogelijk inzetbaar als behandeling voor de dodelijke kinderziekte Leigh-syndroom. Onderzoekers melden dat de werkzame stof sildenafil in vroege studies veelbelovende resultaten laat zien bij patiënten met deze zeldzame, erfelijke aandoening, die meestal voor het derde levensjaar tot de dood leidt en waarvoor nog geen goedgekeurde remmende therapie bestaat.
Leigh-syndroom is een ernstige genetische neurometabole aandoening die typisch in het eerste levensjaar begint en zorgt voor snelle achteruitgang van het centrale zenuwstelsel. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties die de mitochondriën – de energiefabrieken van de cel – verhinderen voldoende energie te produceren, waardoor met name hersenen en spieren langzaam uitvallen. Kinderen krijgen te maken met verlies van mentale functies en motorische vaardigheden, slappe spieren, voedingsproblemen en ademhalingsproblemen.
Volgens hoofdonderzoeker dr. Markus Schuelke bemoeilijkt het kleine aantal patiënten wereldwijd het onderzoek, terwijl de behoefte aan een behandeling groot is. Vroege symptomen zijn onder meer braken, diarree en slikproblemen; later kunnen ontwikkelingsachterstand, stuipen, ernstige ademhalingsklachten en voedingsproblemen ontstaan, vaak uitmondend in een vroege dood. Slechts ongeveer één op de 40.000 pasgeborenen krijgt de diagnose Leigh-syndroom.
In het laboratorium voegden onderzoekers sildenafil toe aan uit huidcellen afgeleide cellen van patiënten met Leigh-syndroom. Daarbij zagen ze dat het middel bepaalde genen inschakelde die samenhangen met hersenontwikkeling en schadelijke moleculaire veranderingen deels terugdraaide. In driedimensionale mini-breinmodellen stimuleerde sildenafil de groei van zenuwcellen, verbeterde het de energiestofwisseling en verlengde het de levensduur van muizen en varkens met dezelfde genetische mutaties.
Op basis van deze resultaten besloten de wetenschappers een individueel behandelonderzoek te starten bij zes patiënten met Leigh-syndroom, vertelt seniorauteur dr. Alessandro Prigione. De deelnemers, die tussen de 9 maanden en 38 jaar oud waren bij de start van de behandeling, kregen sildenafil toegediend en lieten binnen enkele maanden verbeteringen in spierkracht en mobiliteit zien. Een belangrijk voordeel is dat over de veiligheid van langdurig sildenafilgebruik bij kinderen al veel bekend is, omdat het middel ook wordt ingezet bij kinderen met pulmonale arteriële hypertensie, een zeldzame vorm van hoge bloeddruk in de longvaten.
De onderzoekers benadrukken dat het om vroege, kleinschalige resultaten gaat en dat grootschalige klinische studies nodig zijn om de werking en veiligheid bij Leigh-syndroom definitief te beoordelen. Toch biedt het hergebruik van een bestaand medicijn als sildenafil volgens hen een onverwachte kans op een relatief snelle nieuwe behandelmogelijkheid voor patiënten en families die nu vrijwel zonder opties zijn.
Afbeelding: Grok AI / FOK.nl
Source: Fok frontpage